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关于唐氏综合征的常见筛查有哪些?

  唐氏筛查也就是我们经常说的唐筛,是孕中期必查项目之一。可是很多宝妈觉得,无创DNA能查出的东西更多更好,所以可不可以不做唐筛,直接选无创DNA呢?

关于唐氏综合征的常见筛查有哪些?

  常见的有孕早期NT检查(孕11-13周+6)和孕中期唐氏筛查(孕15-20周+6)。

  孕早期的NT检查是通过B超手段,测量胎儿颈项部皮下无回声透明层最厚的部位,来筛查胎儿先天缺陷的危险系数。这项检查同时还可以评估胎儿患先天性心脏病、其他结构性畸形的风险。

  孕中期的唐筛是通过抽取母体血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素(β-hCG)和游离雌三醇(uE3)的浓度,再结合预产期、体重、年龄和采血时的孕周等,计算生出先天缺陷胎儿的危险系数。

唐氏综合征的筛查方式还有

  01、无创DNA检测

  无创DNA检测,是通过提取母体外周血中游离的胎儿DNA,采用新一代高通量测序技术,结合生物信息分析,筛查胎儿发生染色体非整倍体(患唐氏综合征)的风险概率。

  也就是说,它可以用于检测胎儿是否有染色体数目异常。我们知道,人类有23对染色体,如果多了一条或者少了一条,都会造成胎儿的异常。

  无创DNA检测除了可检测21-三体、18-三体与13-三体外,还可能检测到胎儿其他染色体异常情况,如其他染色体数目异常及部分染色体缺失/重复综合征。

  02、羊水穿刺

  羊水穿刺又称羊膜穿刺术。是在超音波的导引下,将一根细长针穿过宝妈肚皮和子宫壁,进入羊水腔,抽取羊水进行综合查验。

  羊膜穿刺能查验唐氏儿,且准确率是所有唐筛检查中较高的,一些基因疾病也可透过查验羊水细胞内的基因获得诊断,如乙型海洋性血虚、血友病等。但同时,羊膜穿刺也是唐筛检查中,风险很高的一项,可增加流产,羊水渗漏,胎儿畸形等风险。

可以不做中期唐筛直接做无创DNA吗?

  可以的

  如果经济条件允许,可以不用做中期唐筛,直接选择做无创DNA,无创DNA比中期唐筛贵,但也比中期唐筛更准确。

  如果做完早期唐筛NT检查后,宝宝并无异常,且不想花这么多钱做无创DNA,可以做一个中期唐筛就行。

  若NT显示风险较高,那么就要选择做一次无创DNA,甚至羊膜穿刺了。

(唐筛和无创DNA的区别)

  TIPS:如果孕妈因为各种原因,错过了早唐NT,有一种补救方法就是直接做无创DNA。无创DNA的检测时间为孕12—22周(+6天)。

  准妈妈到底适不适合做无创DNA检测,需根据自身的情况和条件详询您的产科医生。如条件允许,准妈妈或其家属在充分知情同意情况下,就可选择做无创DNA产前检测。

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